肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在恩施通过手术或活检切除了肿瘤,希望了解后续复发风险的人群。
- 在恩施接受靶向治疗后效果不佳,需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史,希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在恩施确诊肿瘤后,希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后,希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在恩施,希望一次性获得全面的基因图谱,为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的身体就像一座复杂的城市,基因则是城市运行的蓝图。这项检测,就如同对肿瘤这个‘问题区域’进行一次全面的‘地质勘探’和‘安全审计’。它主要查两件事:一是‘勘探基因地形’,通过检测近2万个基因的全部外显子,精确定位与肿瘤发生、发展、治疗和遗传相关的关键基因变化,包括点突变、缺失、重复和部分融合。二是‘审计免疫环境’,评估PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星状态,这就像检查肿瘤周围‘检查站’的状况,帮助判断免疫疗法是否可能有效。它还能评估‘同源重组修复’功能,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说,它能发现靶向、免疫、化疗等多种治疗的可能‘钥匙’,评估遗传风险和预后。但需要了解,它主要基于现有科学认知,无法保证找到对所有人都有效的治疗方案,且无法检测所有未知的基因变异类型。
检测过程麻烦吗?
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心,非常便捷,无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可,具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便,也可以选择在恩施的合作机构直接采样。如果样本在外地,通常支持邮寄服务,我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹,主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成,对您而言没有不适感。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节,确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织,检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解,任何检测技术都有其局限性,此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异,或结果与临床表征不符,可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的,且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前,请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料,以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目,不支持医保报销,请在支付前确认。
- 报告出具后,建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值,但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告,以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (15条,均分4.6)
胃癌化疗前检测。整个过程专业度高,但感觉像流水线,每个人只负责自己那一步,问采样后的问题护士让我问医生,问报告问题客服让我问解读医生。希望能有一个更明确的对接人,从头到尾跟进我的情况就好了。
机构回复
您反馈的问题非常中肯,这确实是我们目前在服务体系上需要优化的一点。我们正在试点“个案管理师”模式,未来希望能为每位患者配备专属对接人,提供全流程的协调与咨询,提升服务连贯性。
第一次接触基因检测,好多术语。你们的公众号里有好多漫画科普文章,我看了好几篇才有点概念。咨询顾问也是,从最基础的概念开始讲,没嫌我小白。这种愿意做科普、降低认知门槛的态度,我觉得特别好,是真正为用户着想。
机构回复
很高兴我们的科普内容能对您有帮助!让复杂的基因知识变得易懂,帮助大家做出知情选择,是我们一直在努力的方向。感谢您的用心与认可!
线上支付、电子合同、电子报告,全程无纸化很方便,环保也快捷。报告还可以授权分享给家人或医生,这个功能很实用。出报告后还有在线答疑通道,我提了两个问题,第二天就收到了详细的文字回复,服务闭环做得不错。
机构回复
感谢您对数字化服务的认可。我们致力于通过技术提升便捷性与体验,在线答疑能让您随时解惑。您对分享功能和环保的点赞,我们会继续坚持并优化。
乳腺癌术后复查,医生建议测一下。我对疼痛特别敏感,打麻药前紧张得手抖。护士发现了,一直握着我的手轻声安慰,还教我深呼吸,这个细节我特别感动。采样本身因为麻药到位,确实不疼。服务真的很人性化。
机构回复
每一位患者的感受我们都非常重视。很高兴我们的护理人员能以细致的观察和温暖的陪伴帮助您缓解紧张。人性化关怀是我们服务的重要部分,感谢您将这份温暖的体验分享出来。
检测服务挺靠谱的,报告装订精美,数据分析很深入。但感觉价格还是偏高,而且医保不能报销。希望能有更多渠道宣传,让更多人知道并受益于这种检测。总体是满意的,给了五星。
机构回复
感谢您五星好评及中肯建议!我们也在积极与各方沟通,推动将更多必要、成熟的基因检测项目纳入医保。科普工作我们一直在进行。
我是胰腺癌患者,采样位置比较深,本来很担心。但医生经验丰富,用了更细的针并且在影像实时监控下完成,反复确认位置才取样,取完还马上做了止血观察。虽然过程比常规久一点,但这份谨慎让我和家人深感被负责地对待。
机构回复
感谢您的理解与信任。对于解剖位置特殊的样本采集,我们始终坚持“安全第一,精准为要”的原则,必要时不惜花费更多时间以确保万无一失。您的安全与样本的有效性是我们最关注的事。
隐私保护方面确实没得说,很严谨。但报告内容对于非专业人士来说有点难懂,尽管有咨询师解读,但事后自己再看,还是一堆术语。希望能附一个更通俗的‘结论摘要版’,让家属和病人自己能快速抓住核心。
机构回复
非常中肯的建议,感谢您!我们已计划在报告首页增加‘核心发现与建议摘要’板块,用更通俗的语言呈现关键信息。您的需求是我们改进的方向。
流程规范,保密性强,这是优点。但感觉价格还是有点贵,虽然知道全外显子和PD-L1检测成本高,但作为自费项目,如果能有一些分期付款或者针对经济困难家庭的援助渠道,就更人性化了。
机构回复
感谢您的宝贵意见。我们理解您的经济压力,目前正与多家慈善基金会洽谈合作,探索分期支付及援助计划,以期惠及更多需要的家庭。请关注我们的官方信息。
用的是一年前的旧病理切片,不用重新受罪,太好了。但提交旧样本的手续比想象中麻烦一点,需要原医院出证明,还要自己跑一趟病理科。虽然客服给了指南,但流程能再简化些就更好了。
机构回复
感谢您的反馈。利用旧切片确实能避免二次伤害,但不同医院的病理科借出流程各异,可能给您带来了不便。我们正在探索与更多医院的线上直连流程,力争未来实现更便捷的旧样本调取。感谢您的理解。
第一次做基因检测,心里没底。客服把整个流程做成了一张简单的时间表发给我,告诉我哪天大概会到哪一步,清晰明了。过程中有任何延误(比如物流慢了半天)都会主动告知,这种主动沟通让我感觉很受尊重。
机构回复
清晰的时间表和主动沟通是我们服务流程的标准配置。我们希望消除您因未知而产生的不安。感谢您对细节的观察和肯定,我们会持续优化各环节的衔接。
服务流程规范,态度也好。就是感觉价格还是偏高了些,而且医保完全不能报销,全部自费压力不小。希望未来技术更普及后,价格能更亲民一些。不过,为了治疗方向明确,这钱花得也算值。
机构回复
衷心感谢您的理解和反馈。我们持续投入研发和优化流程,旨在不断提升检测的性价比。关于支付,我们正积极与各地城市惠民保等补充医疗保险沟通合作,以期减轻用户的自付压力。
咨询体验很棒,顾问回答专业,流程也顺畅。报告内容很全面,PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是,从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右,等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定,同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大,个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程,力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
对比了好几家才选的这里,主要看中PDL1和基因一起做。销售顾问没有过度承诺,反而客观地告诉我哪些情况检测后可能没有匹配靶向药,这点让我觉得很实在。整个流程规范,每一步都有短信提醒,体验很好。
机构回复
感谢您的选择。我们坚持客观中立的咨询原则,如实告知检测的获益与局限,帮助您建立合理预期。规范的流程和及时提醒是我们服务的基本要求,很高兴得到您的赞赏。
邮寄样本的箱子里附带的操作指南图文并茂,非常傻瓜式,连我这样不太懂医疗的人也能看懂该怎么配合医院病理科老师操作,减少了因为沟通不清导致的样本不合格风险。
机构回复
您的肯定让我们欣慰。我们精心制作指引材料,就是为了降低用户的操作门槛,确保样本一次合格,从而保障检测周期。清晰的信息传递是检测成功的第一步,感谢您的积极配合!
检测是为了参加临床试验筛选的。他们的报告被临床试验方直接认可了,省去了我重新检测的麻烦和等待时间。报告里对各个变异临床意义的注释非常专业,帮我们快速锁定了可能入组的试验项目。
机构回复
能助力您链接到前沿的临床试验机会,我们深感欣慰。我们的报告标准严格遵循行业共识,力求获得更广泛的临床认可。祝您入组顺利,获得理想的治疗效果!
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